بالفعل تعتريني مشاعر الحيرة والغضب والاستفهام وانا اكتب عن هذا الموضوع .. هذا المرض الذي يصيب مايقارب ال 40 % من سكان العالم والذي لم يأخذ حقه الكامل من قبل الاطباء ولا حتى المرضى انفسهم! برغم عدد حاملين هذا المرض في عالمنا . ابحاث جرت ولا تزال تجرى من قبل الباحثين , تحذيرات اطلقت من العديد من الباحثين في هذا المجال بدون ان تلقى معظم الاطباء وحتى اخصائيي التغذية لها اي اهتمام. انها الطفرة الجينية MTHFR .

ماهي وظيفة هذا الجين MTHFR بداخل جسم الانسان ؟

ان جين (MTHFR) يعطي التعليمات لبناء انزيم يسمى methylenetetrahydrofolate reductase . هذا الانزيم يلعب دورا رئيسيا في تصنيع الاحماض الامينية , اللبنات الاساسية للبروتينات . ويعتبر ضروري في العملية الكيميائية التي تشمل اشكال فيتامين الفوليت (فيتامين بي 9 ) .

ما هو معنى انزيم MTHFR؟

هو اختصار للمصطلح الكيميائي methylenetetrahydrofolate reductase – وهو انزيم يقوم ب :

1)تفعيل الفوليك اسيد باضافة مجموعة الميثل له . وعند تفعيله يطلق عليه اسم الفوليت الفعال (Activated Folate) وايضا له اسم اخر شائع هو (5MTHF) .. ويقوم هذا الفوليت الفعال باعطاء مجموعة الميثيل الخاصة به الى المغذيات الاخرى ضمن عملية تسمى “methylation.”

2) يقوم بتصنيع الميثونين (methionine)  من الهوموسيستين (homocysteine) . ولذلك تجد اصحاب الطفرة الوراثية MTHFR لديهم زيادة بنسبة الهوموسيستين في بلازما الدم (hyperhomocysteinemia).

ماهي وظيفة الفوليت الفعال5MTHF ؟

ان الفوليت يعتبر ضروري جدا في انشاء كل خلايا الجسم , وبالتالي اذا كان هذا الفيتامين لم يفعل بصورة جيدة , بامكانك تخيل الاضرار الجوهرية التي قد تحصل في الجسد , ان 5MTHF تعمل جنبا الى جنب مع العديد من المغذيات الاخرى تستخدم لانشاء وتصنيع الناقلات العصبية neurotransmitters (وهي رسل الجهاز العصبي مثل serotonin, epinephrine, norepinephrine, and dopamine) , وكذلك من وظائفها انشاء الخلايا المناعية وتصنيع الهرمونات مثل الاستروجين , وايضا اطلاق الطاقة ومعادلة السموم الكيميائية .

ماهي تأثيرات رداءة عمل الانزيم  MTHFR على صحة الانسان ؟

ان افتقار هذا الانزيم بداخل جسم الانسان يتسبب ببعض العوارض الاتية احداها او اجتماع اكثر من عارض :

  • ارتفاع الهوموسيستين بالدم
  • امراض القلب
  • السكتة الدماغية
  • الجلطات
  • الاجهاض المتكرر
  • تسمم الحمل
  • عيوب الانبوب العصبي مثل (الشفة الارنبية )
  • الاكتئاب والقلق .
  • التعب المزمن
  • الم الاعصاب
  • الفصام
  • الرعاش
  • التوحد (لقد ثبت ان 98% من مصابي التوحد لديهم نقص هذا الجين )
  • السرطان
  • الادمان
  • متلازمة داون

والقائمة تطول لتشمل 57 عارض يمكنك الاطلاع عليها بالضغط هنا

وتجدر الاشارة هنا الى ان الطفرة الوراثية MTHFR تقسم الى قسمين :

1) heterozygous : ويعني ان المريض قد حصل على هذه الطفرة من احد الابويين – (نسخة واحدة C677T) – وهي اقل ضررا وتأثرا

2) homozygous : ويعني ان المريض قد حصل على هذه الطفرة من كلا الابويين – (نسختان من C677T)- وهي الاعلى ضررا وتأثرا

بلغة عربية مبسطة بخصوص جين MTHFR

ان مرضى طفرة جين MTHFR يعانون من عدم القدرة على امتصاص الفوليك اسيد وباقي فيتامينات ال بي بسبب عدم انتاج الانزيم الخاص بتحويل هذه الفيتامينات الى صورة تستطيع الخلايا التعرف اليها وامتصاصها والاستفادة منها وبالتالي تتعرض الى مضاعفات نقص هذه الفيتامينات .وكذلك فان اصحاب هذه الطفرة الجينية من النساء يعانون من الاجهاض المتكرر بسبب ارتفاع تخثر الدم , او قد يعاني مواليدهم من عيوب خلقية ببعض الاحيان بسبب عدم القدرة على تحويل الفوليك اسيد الى ميثل فوليت .

بصورة ادق اذا كان جسدك لا يقوم بتفعيل الفوليك اسيد , قد يؤدي هذا الى عرفلة بقية المعذيات وتصنيعها , شاملا ذلك الناقلات العصبية , وعملية معادلة السموم في الاستروجين , وبناء فيتامين بي 12 القابل للاستخدام بداخل جسدك . وهذا سيسبب العديد من المشاكل الحيوية سنذكرها لاحقا بهذا المقال .

طفرة جين MTHFR والتحدي في الوطن العربي !

انه لمن الصادم جدا معرفة ان تاريخ اكتشاف هذه الطفرة الوراثية يعود لسنة 2003 . وانه لغاية اللحظة فان معظم الاطباء على المستوى العالمي ولا سيما العربي لايزالون على عدم دراية كافية بهذه الطفرة , وبالتالي يعانون من التضليل في الاعراض التي ذكرت سابقا او يقفو حائرين امامها . احد الامثلة على ذلك مايحدث مع النساء الحوامل اللاتي يعانين من هذه الطفرة , يقوم معظم اطباء النسائية والتوليد بوصف جرعات الفوليك اسيد لهم .. وهذا امر خاطئ اذ ان الفوليك اسيد بحالتهم يعتبر مثل السم . وهذا غيض من فيض للاسف . نحتاج الى المزيد من التوعيه والتثقيف على جميع الاصعدة ولا سيما الاطباء واخصائيي التغذية والمرضى والقابلات والممرضين والصيدلانيين على حد سواء في وطننا العربي كي نقلل من خطر هذه الطفرة الوراثية .

كيف يمكنني معرفة ان كنت مصابا بهذه الطفرة الجينية MTHFR؟

عن طريق زيارتك لاقرب مختبر تحاليل ذو سمعة طيبة , وطلبك منه اجراء هذا الفحص -لمرة واحدة بالعمر – .. سعر هذا الفحص بالمملكة الاردنية الهاشمية يقارب ال 50 دينار اردني

ماذا استطيع ان افعل في حالة معرفة انني مصاب بطفرة MTHFR؟

  1. بداية يجد عليك ان تعرف ان جسدك يحتاج الى الفوليت الفعال الذي يطلق عليه 5MTHF او ميثيل فوليت methylfolate (وليس الفوليك اسيد) . بامكانك الحصول على الميثيل فوليت من الورقيات الغير مطبوخة الى جانب المدعمات .

ان شركات الادوية تنبهت الى هذا الامر في الاونة الاخيرة واصبحت تصنع منتجات تحتوي على 5MTHF . بامكانك الحصول عليها بدون وصفة طبية . وسأدرج لكم بعض الاسماء التجارية لهذه الادوية وكيفية شراءها عن طريق الانترنت لانه للاسف لازلنا في الدول العربية لا نعلم شيئا عن هذا الامر .

  1. انصحك وبشدة للبدء بجرعات قليله وقم بمراقبة التغيرات على جسدك , لان معرفة كمية 5MTHF المناسبة لك تختلف من شخص الى اخر . ابدأ باقل كمية ممكنه (من 200 mcg الى 1 mg),  لغايات السماح لجسدك لاستيعاب هذه الكميات الجديده من المغذيات .علما بانه من الضروري لمراقبة الاستجابة السلبية لجسدك لهذه المدعمات مثل (القلق والعصبية الشديدة والغثيان), والتي قد تدل على وجود طفرات اخرى لديك تؤثر على عملية ال methylation . ان كمية الميثيل فوليت المرتفعه لا تعتبر امرا جيدا بالضرورة . لذلك قم بتناول جرعات قليله اذا كنت تشعر بان الجرعات المرتفعه تسبب لك الاعراض السابقة .
  2. يجب عليك ان تتعلم كيفية دعم حلقة التمثيل methylation Cycle بجسدك في مقالسأدرج رابطه هنا في المقال القادم  وان كانت لغتك الانجليزية جيدة ابدا بقراءة هذا المقال .. اضغط هنا 
  3. قم بابلاغ طبيبك بوجود هذه الطفرة .. (لا تستمع ابدا لنصيحة الطبيب ان كان قد اوصى لك باخذ مدعمات الفوليك اسيد وهو يعلم بوجود هذه الطفرة .. وقم فورا بالبحث عن طبيب يعلم جيدا عن هذه الطفرة )

فروقات النصائح العلاجية بين نوعي الطفرة الheterozygous  و Homozygous

  1. يمنع استهلاك الفوليك اسيد بصورة تامة للمرضى اصحاب نوع طفرةHomozygous
  • بناء على النقطة السابقة فان احتياج مرضى اصحاب نوع طفرة Homozygous  للميثيل فوليت اكبر من غيرهم
  • الحاجة الى مميعات الدم تكبر لدى المرضى اصحاب نوع طفرة Homozygous .

نصائح هامة لدعم اصحاب طفرة C677T MTHFR

  1. قم بالتقليل من تناول الفوليك اسيد في الاغذية المدعمة بسبب عدم استطاعة جسدك على التعامل مع الفوليك اسيد.
  • قم بالتقليل او ايقاف تناول المدعمات او الادوية التي تحتوي على الفوليك اسيد بها . تحدث مع طبيبك قبل الايقاف.
  • قم بايقاف الادوية المانعة لامتصاص الفوليك اسيد مثل ادوية الميثوتريكسيت , او حبوب منع الحمل
  • تجنب الادوية التي تزيد مستوى الهوموسيستين homocysteine  مثل اوكسيد النيتروس – يستخدم في طب الاسنان –
  • تجنب ادوية مضادات الحموضة بسبب انها تمنع امتصاص فيتامين البي 12 وغيرها من المغذيات .
  • قم بفهم العوارض التي تظهر علك وعلاقتها بطفرة C677T MTHFR
  • قم بقياس نسب الهوموسيستين بالدم . بصورة دورية
  • ابلغ افراد عائلتك لاجراء فحص طفرة MTHFR
  • اعثر على طبيب لديه معرفة بخصوص جين MTHFR او لديه استعداد للتعلم بشأنها .
  • اذا كنتي حاملا , قومي بايجاد طبيب نسائية وتوليد او ممرضة نسائية وتوليد لديها خبرة بهذه الطفرة.
  • تجنب الغلوتين في حميتك الغذائية .وخصوصا القمح
  • تجنب او قلل استهلاكك لمنتجات الحليب , وفي حال اضطرارك لاستهلاك منتجات الحليب اتجه لاستهلاك حليب الماعز
  • قم باخذ ساونا او حمام بخار او مارس اي نشاط يجعلك تتعرق (الرياضة , اليوغا ) على الاقل من مرة الى ثلاث مرات في الاسبوع .
  • قلل استهلاكك من الاغذية المصنعه .
  • قم بزيادة استهلاكك للاغذية الكاملة او الاغذية المحضرة منزليا .
  • قم بتناول تشكيلة واسعه من الفواكه والخضراوات ذوات الالوان المتنوعه .
  • قم بدهن بطنك بزيت الخروع يوميا في حالات الالم والتشنجات .
  • تناول عصائر الخضروات والفواكه المضاف اليها حبوب الشيا يوميا للتخفيف من حالات الالم والتشنجات
  • قم بالتقليل من تناولك للاغذية عالية المحتوى من الميثونين في حالة ارتفاع نسبة الهوموسيستين لديك. اضغط هنا للتعرف على هذه الاغذية
  • قم بفلترة مياه الشرب والاستحمام والمغاطس من الكلورين .
  • قم بشرب لترين يوميا على الاقل من المياه المفلتره مضافا اليها الفيتامين سي والالكترولايت .
  • قم بتناول وجبات اقل حجما ولكن بصورة متكررة خلال اليوم
  • قم بتقليل تناولك للبروتين الى 0.7 غرام لكل كيلو غرام من وزن الجسم
  • قم بتنظيف اثار الزئبق من الاسنان والقنوات الجذرية , اقصد طبيب اسنان مختص .
  • تجنب الطبخ, الشرب, تخزين او تسخين اي نوع من انواع الاطعمة في علب البلاستيك
  • قم بوضع منقي هواء في منزلك.
  • قم بازالة السجاد من منزلك وضع عوضا عنه الارضيات الخشبية او البلاط.

28.قم بتناول اللحوم ذات المصادر الطبيعية في التغذية والخالية من الهرمونات والمضادات الحيوية.

  1. قم بالطهي باستخدام الافران الكهربائية عوضا عن استخدام افران الغاز.

مغذيات موصى بها لاصحاب الطفرة C677T MTHFR :

  •  Methylfolate
  • Methylcobalamin
  • Betaine in the form of TMG
  • NAC
  • Glutathione
  • Pyridoxal-5-phosphate
  • Riboflavin
  • Curcumin
  • Mixed tocopherals (vitamin E)
  • Silymarin (Milk Thistle)
  • EPA/DHA
  • Phosphatidylcholine
  • Nattokinase
  • Vitamin C
  • Vitamin D3
  • Comprehensive multivitamin/multimineral
  • Probiotics

ملاحظات مهمة بخصوص MTHFR:

  • يجب على مرضى السرطان شافاهم الله عدم اخذ مكملات الغذائية التي تحتوي الميثونين بسبب انه يقوم بتغذية الاورام الخبيثه .
  • هل لديك هذه الطفرة؟ ضعي / ضع  استفسارك و شاركينا/شاركنا تجربتك على منتديات شبكة التغذويين العرب في قسم انشئ خصيصا لمساعدة اصحاب الطفرة الوراثية MTHFR باللغة العربية . اضغط هنا للذهاب الى قسم تغذية مرضى  الطفرة الوراثية MTHFR
  • بالنسبة للحوامل المصابين بهذه الطفرة سيتم انشاء الله انشاء موضوع خاص بهن وكيفية التعامل مع هذه الطفرة اثناء الحمل

Leave a reply